羊水穿刺结果46,XN,t（4；11）（q35；p15）[8]/46,XN[92]医生说是染色体嵌合体,是真嵌合体的机率

来源：学生作业帮编辑：搜搜考试网作业帮分类：综合作业时间：2024/06/08 14:54:01

羊水穿刺结果46,XN,t（4；11）（q35；p15）[8]/46,XN[92]医生说是染色体嵌合体,是真嵌合体的机率有多少
患者信息：女 27岁

谢谢您的祝福,我也希望羊穿的结果是假性的.有了您的建议等脐带血结果出来我会详细询问医生的.现在已经是23周了,所以都觉得很舍不得.

是嵌合体.
100个细胞中,有92个是正常核型（46,XN）.
另有8个是染色体易位,t（4；11）（q35；p15）,即4号染色体与11号染色体部分片段发生了交换,基因位置改变,但基因数目没有变化.
嵌合比例较小,且异常细胞只是发生了易位,因此对孩子自身不会有什么影响.
再问：您的意思是孩子基本上不会有什么缺陷，可以生下来是吗？医生建议我再做脐带血穿刺，确定是真假嵌合体，说我这个比例很可能是假嵌合体，可能是方法问题导致的。我现在很怕是真的嵌合体，如果脐带血的结果还是100个里面有8个不正常的，就是真嵌合体了吧，孩子还能吗？另外我和老公还需要做我们自己的染色体检查吗？如果孩子的这种情况是遗传了我们两个其中一方的，是不是对孩子自身不会有什么影响？谢谢
再答：如果是假嵌合体，固然好，但即便是真嵌合型，对孩子自身是基本没有影响的（因为异常细胞只是发生了易位，基因数目没有变化），孩子可以要。不过孩子到了生育年龄，生育后代时，对他（她）的下一代会有一些影响。你和你老公的染色体检查我认为不是很必要，因为嵌合型一般不是由父母遗传给孩子的，而是受精卵在早期分裂的时候出现异常导致的。
再问：谢谢您的回答。当时询问医生，说脐带血也是观察100个核型，如果其中有2个以上有问题，就建议不要这个孩子了，但是我和老公都非常想要这个孩子。除了对孩子生育后代有影响外，不会有什么别的影响了吗，比如智力或者行为缺陷？
再答：医生有没有给出“不要这个孩子”的理由？根据我的了解，就算全部细胞的染色体都发生了易位的孩子也是可以要的。何况你的孩子只是很少一部分的细胞发生了易位，对孩子的影响应该是很小的。
再问：谢谢您详细的解答。医生说脐带血的结果有一个标准的，就是如果2%以上的不正常，就属于真嵌合体，如果是真嵌合体，就说建议不要这个孩子。我也很纠结，因为医生说我的羊穿结果嵌合比例很小，很可能是假性的，但是不排除真性的可能。
再答：我明白你的意思。不过我还是认为：即使是真嵌合体，孩子也是可以要的。一定要让医生解释清楚“如果是嵌合体，建议不要要”的理由，毕竟怀一个孩子很不容易，而且要做脐带血穿刺了，说明孩子有20几周了吧。祝你和你的孩子幸运吧，希望只是羊穿结果不准，是假嵌合体。

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