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宝宝出生时新生儿疾病筛查耳聋基因 GJB2 235 del C 杂合突变型 异常!请问有何影响!

来源：学生作业帮 编辑：搜搜考试网作业帮 分类：综合作业 时间：2024/04/30 02:35:13
宝宝出生时新生儿疾病筛查耳聋基因 GJB2 235 del C 杂合突变型 异常!请问有何影响!
患者信息：男 0岁 北京
出生时采足跟血检查出耳聋基因
GJB2 235 del C 杂合突变型 异常
其它项都正常!从出生至今检查听力都正常!孩子还小,不能留下终生的疾病呀!
宝宝出生时新生儿疾病筛查耳聋基因 GJB2 235 del C 杂合突变型 异常!请问有何影响!
是杂合突变,问题不会太大,听一下专业医生的解释吧.
GJB2是耳聋相关的基因,当出现两个位点突变时,若其中一个为纯合突变,则会导致重度或极重度耳聋,若均为杂合突变,则有可能会导致耳聋.
再问： 我这种就算一个点位的杂和突变吧！对他来说应该没有太大影响是不是？不用再查前庭管是否异常吧！谢谢
再答： 是的，GJB2基因上共有5个突变后可能导致耳聋的位点，235delC是其中一个位点，而且你这种是杂合突变，一般不会影响孩子的听力。 只要听力健康，个人觉得就没必要去查前庭管什么的，当然，查一下肯定更放心。 另外，要定期做听力检查监控一下，以防万一。
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